CHƯƠNG V (tt) BẢN CHẤT NẰM BÊN TRONG CÁC PHÔI BÀO

Không có ai bắt đầu sự sống đã có ngay một cái đầu: tinh trùng và trứng gặp gỡ nhau tạo nên một tế bào đơn lẻ. Trong vòng ba tuần sau thời điểm thụ tinh, đơn bào này lớn lên thành một quả cầu nhiều tế bào, rồi sau đó thành một tập hợp tế bào hình đĩa lõm giống như một chiếc Frisbee, tiếp đó thành một cấu trúc trông gần giống một ống bao gồm các loại mô khác nhau. Giữa ngày thứ 23 và 28 sau khi trứng được thụ tinh, phần đầu trước ống dày lên và gấp nếp phủ lên cơ thể, như vậy phôi trông như nó đã bị cuộn lên trong tư thế của bào thai. Đầu vào giai đoạn này trông giống như một khối tròn lớn. Phần gốc của khối này giữ vai trò chủ chốt đối với hầu hết cấu tạo cơ bản của đầu.

Bốn điểm phình nhỏ phát triển xung quanh vùng này sẽ trở thành cổ họng. Khoảng ba tuần tuổi chúng ta sẽ thấy hai điểm lồi đầu tiên và hai điểm lồi còn lại xuất hiện sau khoảng bốn ngày sau đó. Mỗi điểm lồi ở bề mặt bên ngoài trông không có gì đặc biệt: một khối tròn đơn giản, tách biệt khỏi điểm lồi kế tiếp bằng một nếp gấp nhỏ. Khi bạn theo dõi điều gì diễn ra với các khối tròn và nếp gấp, bạn bắt đầu thấy trật tự và vẻ đẹp của phần đầu, trong đó có các dây thần kinh sinh ba và thần kinh mặt.

Trong số các tế bào bên trong mỗi khối tròn, được gọi là cung (cung mang), một số sẽ hình thành mô xương, số khác tạo thành mô cơ và các mạch máu. Có một phức hợp nhiều tế bào bên trong mỗi cung; một số tế bào được phân chia ngay tại đó trong khi số khác di cư một quãng dài vào trong từng cung. Khi chúng ta nhận biết các tế bào trong mỗi cung dựa vào nơi chúng phân bố ở cơ thể trưởng thành, mọi thứ bắt đầu trở nên có ý nghĩa.

Sau cùng, các mô của cung đầu tiên tạo nên hàm trên và hàm dưới, hai xương tai nhỏ xíu (xương búa và xương đe) và tất cả mạch máu cùng các cơ hỗ trợ cho chúng. Cung thứ hai hình thành nên xương tai nhỏ thứ ba (xương bàn đạp), một xương họng nhỏ và phần lớn cơ kiểm soát sự biểu cảm của khuôn mặt. Cung thứ ba tạo thành xương, cơ và các dây thần kinh nằm sâu hơn trong cổ họng; chúng ta sử dụng những cơ quan này để nuốt. Cuối cùng, cung thứ tư hình thành nên phần sâu nhất trong cổ họng, bao gồm các phần của hầu, cơ và các mạch máu bao quanh giúp nó hoạt động.

Nếu bạn thu nhỏ mình bằng kích thước đầu mũi ghim và đi vào bên trong khoang miệng của một phôi đang phát triển, bạn sẽ thấy những chỗ lõm tương ứng với mỗi điểm lồi. Có bốn chỗ lõm vào. Và giống như các cung phía bên ngoài, các tế bào trên chỗ lõm hình thành nên những cấu trúc quan trọng. Chỗ lõm đầu tiên kéo dài thành ống nhĩ – hầu (ống Eustach) và một số cấu trúc trong tai. Chỗ lõm thứ hai hình thành hốc giữ amiđan. Chỗ lõm thứ ba và thứ tư hình thành các tuyến quan trọng, trong đó có tuyến cận giáp, tuyến ức và tuyến giáp.

Những gì tôi vừa cung cấp cho các bạn là một trong những mẹo rất tốt để hiểu rõ các dây thần kinh não phức tạp nhất cũng như các phần có kích thước lớn của đầu. Khi bạn nghĩ tới thần kinh sinh ba, hãy nghĩ ngay tới cung thứ nhất. Thần kinh mặt, cung thứ hai. Lý do mà thần kinh sinh ba chạy tới cả hàm và tai là vì tất cả các cấu trúc mà nó hỗ trợ đều phát triển từ cung thứ nhất. Điều tương tự cũng xuất hiện ở thần kinh mặt và cung thứ hai. Cơ biểu cảm trên mặt có điểm chung gì với các cơ trong tai do thần kinh mặt hỗ trợ? Tất cả chúng là sản phẩm của cung thứ hai. Đối với thần kinh của cung thứ ba và thứ tư, đường đi phức tạp của chúng đều liên quan tới phân nhánh cấu trúc dây thần kinh xuất hiện từ các cung tương ứng. Các dây thần kinh bắt nguồn từ cung thứ ba và thứ tư, trong đó có thần kinh lưỡi hầu và phế vị, tuân theo quy luật tương tự với các dây thần kinh ở phía trước, mỗi dây phân nhánh tới các cấu trúc phát triển từ các cung có liên quan.

Bản thiết kế cơ sở này của đầu giúp chúng ta hiểu được một trong những giai thoại trong giải phẫu học. Chuyện kể rằng vào năm 1820, Johannes Goethe đang đi ngang qua nghĩa địa người Do thái ở Venice thì nhìn thấy một bộ xương đang phân hủy của một con cừu non. Cột sống lộ ra và bên trên là một hộp sọ bị hư hại. Trong một phút linh ứng, Goethe thấy các chỗ vỡ của hộp sọ trông giống một mớ hỗn độn các đốt sống. Đối với Goethe, điều này cho thấy quy luật cơ bản bên trong: đầu được tạo ra từ các đốt sống gắn kết với nhau và phát triển thành vòm sọ giữ trọn bộ não và các cơ quan cảm giác bên trong. Đây là một ý tưởng mang tính cách mạng bởi vì nó đã kết nối phần đầu với cơ thể dưới dạng hai phiên bản của cùng một thiết kế cơ bản. Quan niệm này chắc là khá phổ biến vào đầu những năm 1800 vì những người khác, trong số đó có Lorenz Oken, được cho là đã tìm ra ý tưởng giống như vậy trong một bối cảnh tương tự.

Nếu chúng ta theo dõi sự phát triển của các cung mang từ phôi tới giai đoạn trưởng thành, chúng ta có thể tìm ra nguồn gốc của hàm, tai, hầu và cổ họng. Xương, cơ, dây thần kinh và động mạch đều phát triển bên trong những cung mang này.

Cả Goethe và Oken đã nhận ra đặc điểm có ý nghĩa rất quan trọng mặc dù vào thời bấy giờ họ không biết rõ về nó. Cơ thể của chúng ta được phân đốt và kiểu cấu tạo này thấy rõ nhất ở các đốt sống. Mỗi một đốt sống là một khối đại diện cho một đốt của cơ thể. Tổ chức dây thần kinh của chúng ta cũng phân đốt, liên quan mật thiết với kiểu phân đốt của đốt sống. Các dây thần kinh đi ra từ tủy sống để hỗ trợ cho cơ thể. Cấu trúc dạng đốt thể hiện rõ khi chúng ta quan sát các vị trí của tủy sống tương quan với từng phần của cơ thể chúng ta. Ví dụ, các cơ ở hai chân của chúng ta được dây thần kinh đi ra từ phần phía dưới tủy sống hỗ trợ chứ không phải các dây thần kinh hỗ trợ phần cánh tay ở trên. Phần đầu có thể trông không rõ, nhưng chúng cũng có kiểu phân đốt rất rõ nét. Các cung của chúng ta quyết định các đốt xương, cơ, động mạch và thần kinh. Hãy nhìn vào cơ thể trưởng thành, và bạn sẽ không thấy kiểu phân đốt này. Chúng ta chỉ thấy nó ở giai đoạn phôi.

Hộp sọ của chúng ta đã mất đi những đặc điểm rõ ràng về nguồn gốc phân đốt khi chúng ta phát triển từ phôi thành cơ thể trưởng thành. Các xương dạng tấm của sọ hình thành phía ngoài các cung mang và các cơ, dây thần kinh và mạch máu, tất cả lúc đầu đều có kiểu phân đốt rất đơn giản, rồi được sắp xếp lại để tạo thành đầu ở cơ thể trưởng thành.

Hiểu được một số khái niệm về sự phát triển có thể giúp chúng ta dự đoán nơi tìm kiếm các cấu trúc bị thiếu ở các trẻ em có dị khuyết bẩm sinh. Ví dụ, trẻ em sinh ra với hội chứng ở cung thứ nhất sẽ có một bộ hàm rất nhỏ và tai không hoạt động vì không có xương búa hoặc xương đe. Những khiếm khuyết này vốn là những cấu trúc thông thường do cung mang thứ nhất tạo ra.

Các cung là lộ trình cho các khối chính của sọ, từ các dây thần kinh não phức tạp nhất cho tới cơ, mạch máu, xương và các tuyến bên trong. Các cung cũng giúp dẫn dắt tới một vấn đề khác: mối liên hệ sâu xa của chúng ta với cá mập.

CON CÁ MẬP TRONG TA

Thông điệp gửi gắm trong mọi câu chuyện đùa về giới luật sư chính là: họ như một loại cá mập cực kỳ tham ăn. Khi giảng môn phôi thai học và trong lúc đang kể một trong những câu chuyện đùa ưa thích hay được nhắc lại, tôi nhớ mình đã nghĩ rằng lời đùa cợt này dành cho tất cả chúng ta. Chúng ta là những con cá mập đã thay hình đổi dạng – hoặc tệ hơn, có một luật sư trong mỗi chúng ta.

Như chúng ta thấy, phần lớn bí mật của cái đầu nằm ở các cung, những chỗ lồi cung cấp cho chúng ta lộ trình của các dây thần kinh não phức tạp và các cấu trúc chủ đạo bên trong phần đầu. Những chỗ lồi và phần lõm trông không có gì đặc biệt đó đã thu hút trí tưởng tượng của các nhà giải phẫu học trong suốt 150 năm qua vì chúng trông giống như khe mang ở vùng họng của cá xương và cá mập.

Phôi cá cũng có những chỗ lõm và chỗ lồi như vậy. Ở cá xương, các vùng lõm cuối cùng mở ra để hình thành nên khoảng trống giữa các khe mang, nơi nước chảy qua. Ở loài người chúng ta, các vùng lõm thường được đóng kín lại. Trong các trường hợp không bình thường, các khe mang mất khả năng đóng lại mà vẫn mở dưới dạng các túi hoặc u nang. Ví dụ, một u nang dạng mang thường là một u lành đầy dịch được tạo thành trong một túi mở bên trong cổ; túi này được hình thành do cung mang thứ ba hoặc thứ tư không đóng lại được. Rất hiếm khi trẻ em được sinh ra với một vết tích thực sự của sụn cung mang cổ xưa. Đó là một que sụn nhỏ đại diện cho một lá mang bắt nguồn từ cung mang thứ ba. Nếu trường hợp này xảy ra, thì các bác sĩ phẫu thuật đồng nghiệp của tôi đang mổ một con cá bên trong mà không may nó quay lại để cắn chúng ta.

C:\Users\Trung\AppData\Local\Temp\FineReader12.00\media\image11.jpeg

Ở giai đoạn đầu, vùng mang đang phát triển của người và cá mập trông giống hệt nhau.

Tất cả cấu trúc đầu động vật từ cá mập tới người đều có bốn cung mang trong quá trình phát triển. Sự phong phú của câu chuyện nằm ở những gì diễn ra bên trong mỗi cung mang, ở đây, chúng ta có thể so sánh từng điểm một giữa đầu của chúng ta với đầu của cá mập.

Hãy nhìn vào cung mang thứ nhất ở người và cá mập, bạn sẽ thấy sự tương đồng rất lớn: bộ hàm. Khác biệt Cơ bản là cung mang thứ nhất ở người cũng tạo nên một số xương tai vốn không thấy có ở cá mập. Đúng như vậy, thần kinh não hỗ trợ cho hàm ở người và cá mập là thần kinh của cung mang đầu tiên, thần kinh sinh ba.

Các tế bào bên trong cung mang thứ hai phân chia, biến đổi và phát triển thành một thanh sụn và cơ. Ở người, thanh sụn tách ra tạo nên một trong ba xương của tai giữa (xương bàn đạp) và một số cấu trúc nhỏ khác ở gốc đầu và cổ họng. Một trong số những xương này gọi là xương móng giúp chúng ra nuốt. Hãy nuốt một cái, nghe nhạc và cảm ơn các cấu trúc được tạo ra từ cung thứ hai của bạn.

Ở cá mập, que ở cung mang thứ hai phân tách để hình thành hai xương hỗ trợ hàm: xương phía dưới tương đương với xương móng của chúng ta và xương phía trên hỗ trợ cho hàm trên. Nếu bạn đã từng quan sát cá mập trắng đớp mồi – ví dụ như một thợ lặn trong lồng – có lẽ bạn sẽ thấy rằng hàm trên của chúng có thể kéo dài và thu lại khi cá mập cắn. Xương phía trên của cung mang thứ hai này là một phần của hệ thống xương đòn bẩy có thể quay tròn giúp hàm cá mập hoạt động được như vậy. Xương phía trên này cũng đáng được quan tâm vì một lý do khác. Nó tương đương với một trong số các xương tai giữa ở người: xương bàn đạp. Các xương hỗ trợ hàm trên và hàm dưới ở cá mập được chúng ta sử dụng để nuốt và nghe.

Đối với cung mang thứ ba và thứ tư, chúng ta thấy có nhiều cấu trúc được dùng khi nói và nuốt, còn ở cá mập chúng là phần mô hỗ trợ cho các mang. Cơ và dây thần kinh não chúng ta dùng để nuốt và nói chuyện được sử dụng để cử động mang ở cá mập và cá xương.

Đầu của chúng ta có thể trông cực kỳ phức tạp nhưng nó được xây dựng nên từ một sơ đồ đơn giản và tinh tế.

Thoạt nhìn, các dây thân kinh não của chúng ta (hình dưới cùng bên phải) có vẻ khác với thần kinh não của cá mập (hình dưới cùng bên trái). Nhưng quan sát kỹ bạn sẽ thấy sự tương đồng sâu sắc. Gần như toàn bộ dây thần kinh của chúng ta đều có ở cá mập. Sự tương đồng còn ở mức độ sâu hơn: các dây thần kinh tương đương ở cá mập và ở người hỗ trợ các cấu trúc tương tự và chúng thậm chí đi ra khỏi não bộ với thứ tự giống hệt nhau (hình trên cùng bên trái và bên phải)

Có một kiểu cấu tạo chung cho tất cả loại sọ trên trái đất cho dù đó là sọ cá mập, cá xương, sa giông hay con người. Phát hiện ra kiểu cấu tạo này là thành tựu to lớn của ngành giải phẫu học thế kỷ 19, thời kỳ mà các nhà giải phẫu học nghiên cứu tỉ mỉ phôi của tất cả các loài. Vào năm 1872, nhà giải phẫu học Francis Maitland Balfour ở Oxford lần đầu tiên tìm ra sơ đồ cơ bản của đầu khi ông quan sát cá mập và thấy các chỗ lồi, cung mang và cấu trúc bên trong. Không may, ông mất ngay sau đó vì một tai nạn trên dãy núi Alp thuộc Thụy Sỹ. Khi đó ông mới ở độ tuổi 30.

CÁC GENE QUY ĐỊNH CUNG MANG

Trong ba tuần đầu sau khi thụ thai, hàng loạt gene được bật và tắt trong các cung mang của chúng ta và trong khắp các mô mà sau này sẽ trở thành bộ não của chúng ta. Những gene này chỉ đạo các tế bào tạo ra các phần khác nhau của đầu. Hãy tưởng tượng mỗi vùng của đầu có một địa chỉ di truyền khiến nó trở nên khác biệt. Thay đổi địa chỉ di truyền này, chúng ta có thể biến đổi các loại cấu trúc phát triển tại đó.

Ví dụ, một gene có tên là Otx hoạt động ở vùng trán, nơi cung mang đầu tiên được tạo thành. Đằng sau nó, về phía sau đầu, có một số gene được gọi là Hox hoạt động. Mỗi cung mang có một bộ gene Hox hoạt động khác nhau. Với thông tin này, chúng ta có thể lập một bản đồ về các cung mang của chúng ta và các nhóm gene tham gia vào quá trình tạo thành từng cung này.

Bây giờ chúng ta có thể tiến hành thí nghiệm: thay đổi địa chỉ di truyền của một cung mang thành địa chỉ di truyền của một cung mang khác. Hãy lấy phôi ếch, tắt một số gene, tạo tín hiệu di truyền tương tự ở cung mang thứ nhất và cung mang thứ hai, bạn sẽ thu được một con ếch có hàm đôi: một hàm dưới phát triển ở nơi mà xương móng thường khu trú. Thí nghiệm này cho thấy năng lực của các địa chỉ di truyền trong việc tạo ra các cung mang của chúng ta. Thay đổi địa chỉ có nghĩa là bạn thay đổi các cấu trúc trong cung mang. Lợi thế của hướng tiếp cận này là ở chỗ chúng ta có thể thử nghiệm với thiết kế cơ bản của đầu: chúng ta có thể điều khiển đặc tính của các cung mang bằng cách thay đổi hoạt động của các gene bên trong.

ĐI TÌM NGUỒN GỐC CỦA ĐẦU: TỪ CÁC KỲ QUAN KHÔNG ĐẦU TỚI TỔ TIÊN CÓ ĐẦU CỦA CHÚNG TA

Tại sao tôi lại dừng ở ếch và cá mập? Tại sao lại không mở rộng sự so sánh của chúng ta tới các sinh vật khác, như côn trùng hay giun chẳng hạn? Nhưng tại sao chúng ta lại làm công việc này trong khi không có sinh vật nào trong số này có sọ và có rất ít dây thần kinh não? Thậm chí không có loài nào trong số chúng có xương. Khi chúng ta chuyển từ cá sang giun, chúng ta đi vào một thế giới sinh vật không có đầu và rất mềm. Tuy nhiên, bạn sẽ thấy những phần cơ thể của mình ở đó nếu quan sát kỹ.

Trong số chúng tôi, những người giảng dạy giải phẫu học so sánh cho sinh viên đại học thường bắt đầu khóa học bằng một hình chiếu về cá lưỡng tiêm Amphioxus.

Cứ vào tháng 9, hàng trăm hình chiếu về cá lưỡng tiêm Amphioxus lại hiện ra trên màn chiếu ở các giảng đường đại học từ Maine đến California. Tại sao lại như vậy? Bạn có nhớ sự tách biệt đơn giản giữa động vật không xương sống và có xương sống? Cá lưỡng tiêm Amphioxus là một loài giun, một động vật không xương sống, có nhiều đặc điểm chung với động vật có xương sống như cá, lưỡng cư và thú. Cá lưỡng tiêm Amphioxus không có xương sống, nhưng giống như tất cả động vật có xương sống khác, nó có dây thần kinh chạy dọc lưng. Ngoài ra, một que chạy dọc cơ thể, song song với dây thần kinh đó. Que này, được gọi là dây sống, chứa đầy chất giống thạch và có vai trò nâng đỡ cơ thể. Ở giai đoạn phôi, chúng ta cũng có một dây sống nhưng không giống như ở cá lưỡng tiêm Amphioxus, phần này chia nhỏ ra và cuối cùng trở thành một phần của những đĩa đệm nằm giữa các đốt sống của chúng ta. Bị thoát vị đĩa đệm thì chất dạng thạch có nguồn gốc từ dây sống có thể gây ra hậu quả nặng nề khi nó chèn lên dây thần kinh hoặc làm ảnh hưởng tới khả năng chuyển động của đốt sống này với đốt sống tiếp theo. Khi chúng ta bị tổn thương đĩa đệm, một phần có nguồn gốc rất cổ xưa trong sơ đồ cơ thể của chúng ta đã bị phá vỡ. Thật cảm ơn loài cá lưỡng tiêm Amphioxus.

Cá lưỡng tiêm Amphioxus không phải là một loài giun độc nhất. Một số loài điển hình nhất không còn tồn tại trong cấc đại dương ngày nay mà nằm trong các tầng đá cổ ở Trung Quốc và Canada. Bị chôn vùi trong các trầm tích hơn 500 triệu năm là các loài giun cỡ nhỏ không có đầu, không có bộ não phức tạp hay dây thần kinh não. Có thể trông chúng không giống lắm, vì chỉ là những vết mờ nhỏ in trên đá, nhưng những hóa thạch này đuợc bảo quản cực kỳ tốt. Khi bạn nhìn chúng dưới kính hiển vi, bạn sẽ tìm thấy nhũng vết in được bảo quản tuyệt đẹp thể hiện những chi tiết tinh tế của phần giải phẫu mô mềm, đôi khi có cả vết in của lớp da. Chúng cho thấy một thứ khác cũng rất tuyệt vời. Chúng là những sinh vật nguyên thủy nhất có dây sống và dây thần kinh. Những loài giun này đang kể cho chúng ta về nguồn gốc của các cơ quan trong cơ thể con người.

Image

Họ hàng gần nhất với động vật có đầu là các loài giun có khe mang. Trên hình vẽ là loài cá lưỡng tiêm Amphioxus và sơ đồ tái hiện lại loài giun hóa thạch (Haikouella) hơn 530 triệu năm tuổi, cả hai nhóm giun này đều có dây sống, dây thần kinh và các khe mang. Giun hóa thạch được biết tới từ hơn ba trăn mẫu vật thu được ở miền Nam Trung Quốc.

Nhưng chúng ta và những loài giun nhỏ bé này còn có chung một đặc điểm khác: các cung mang. Chang hạn như cá lưỡng tiêm Amphioxus có nhiều cung mang và gắn với mỗi cung mang là một thanh sụn nhỏ. Giống như sụn tạo nên hàm, xương tai và các phần của thanh quản chúng ta, những que này hỗ trợ các khe mang. Bản chất cái đầu của chúng ta bắt nguồn từ các loài giun, những sinh vật thậm chí không có đầu. Cá lưỡng tiêm Amphioxus dùng cung mang để làm gì? Nó bơm nước qua mang để lọc các phân tử thức ăn nhỏ bé. Từ cấu tạo thật giản đơn thuở ban đầu đã ra đời các cấu trúc cơ bản của đầu chúng ta. Giống như răng, gene và chi đã được biến đổi và các chức năng của chúng được xác lập lại theo thời gian, cấu trúc cơ bản của đầu chúng ta cũng từng biến đổi như vậy.