- 6 - THÁNG HAI, NĂM 2004
Thứ Sáu:
Uống thuốc cho buổi sáng ✓
Họp ban, 9:00, phòng 545 ✓
Trả lời email ✓
Dạy lớp Động lực và Cảm xúc, 1:00, Trung tâm Khoa học, thính phòng B (bài “Cân bằng nội môi và sự dẫn động”) ✓
Buổi hẹn tư vấn di truyền (John đã có thông tin)
Uống thuốc cho buổi tối
Stephanie Aaron là nhân viên tư vấn di truyền liên kết với khoa Rối loạn bộ nhớ, Bệnh viện Đa khoa Mass. Cô ấy có mái tóc đen dài ngang vai và đôi mày cong gợi sự cởi mở đầy tò mò. Cô ấy chào đón vợ chồng Alice bằng một nụ cười ấm áp.
“Được rồi, cho tôi biết vì sao hai người đến đây” – Stephanie lên tiếng.
“Vợ tôi gần đây nói rằng cô ấy mắc bệnh Alzheimer, và chúng tôi muốn chụp APP, PS1 và đột biến PS2.”
John đã xong việc ở nhà. Anh dành vài tuần qua để vùi đầu trong các luận văn về nguyên nhân gây ra Alzheimer. Những protein không đúng tiêu chuẩn sinh ra từ gien bất kỳ trong ba gien đột biến được xem như kẻ thù trong những trường hợp phát bệnh sớm.
“Alice, nói tôi biết, cô mong đợi gì sau khi làm xét nghiệm?” – Stephanie hỏi.
“Ừm, nó xem như một cách hợp lý để xác nhận phán đoán của tôi. Chắc chắn hiệu quả hơn so với việc sinh thiết não.”
“Cô lo ngại rằng chẩn đoán đó là không chính xác?”
“Chúng tôi nghĩ nó thực sự có khả năng” – John đáp.
“Được rồi, trước tiên, ta sẽ xem xét khả năng dương tính đối với xét nghiệm di truyền đột biến của cô. Những đột biến này hoàn toàn thẩm thấu. Nếu cô dương tính với xét nghiệm APP, PS1 hay PS2 thì chẩn đoán của cô là chính xác. Những điều này yêu cầu tỉ mỉ, tuy nhiên, nếu kết quả của cô là âm tính. Chúng tôi thật sự không biết cách giải thích kết quả này. Khoảng 50% người phát bệnh Alzheimer sớm không có dấu hiệu đột biến ở bất kỳ gien nào trong ba gien. Điều này không nói lên họ thực sự không nhiễm Alzheimer hay bệnh của họ không phụ thuộc gien, điều đó chỉ do chúng ta chưa biết đâu là gien đột biến.”
“Liệu nó có xảy ra nhiều như 10% số người ở độ tuổi cô ấy hay không?” – John hỏi.
“Các con số có chút sai lệch so với ai đó ở tuổi cô, đấy là sự thật. Nhưng nếu xét nghiệm của Alice là âm tính, chúng tôi rất tiếc khi không thể nói chắc chắn là cô ấy không mắc bệnh. Chỉ có vài phần trăm rất nhỏ nếu cô ấy rơi vào số người ở độ tuổi này mắc bệnh Alzheimer mà không do gien.”
Điều này rất chính đáng, nhất là khi kết hợp với ý kiến chuyên môn của bác sĩ Davis. Alice biết John hiểu rõ điều này, song John đang cố tìm mọi cách giải thích cho giả thuyết “Alice không mắc bệnh Alzheimer, cuộc sống của chúng tôi không bị xáo trộn”, còn Stephanie thì không.
“Alice, những điều này có ý nghĩa với cô không.” – Stephanie hỏi.
Mặc dù bối cảnh của câu hỏi này là chính đáng, song Alice bực bội và thoáng thấy ẩn ý của cuộc hội thoại trong tương lai của mình. Cô có đủ quyền để hiểu những lời nói đó? Có phải não cô đã chịu quá nhiều tổn thương và cô đang bối rối chấp nhận điều này? Cô đã luôn giải quyết mọi chuyện trên cơ sở tôn trọng. Nếu sức mạnh tinh thần của cô càng lúc bị thay thế bởi bệnh thần kinh, vậy thứ gì sẽ thay thế cho sự tôn trọng tuyệt vời đó? Lòng thương hại? Sự hạ mình. Sự lúng túng?
“Có” – Alice đáp.
“Tôi cũng muốn đảm bảo rằng nếu xét nghiệm của cô là dương tính thì một chẩn đoán di truyền cũng sẽ không thay đổi bất kỳ thứ gì liên quan đến việc điều trị hay dự đoán về căn bệnh của cô.”
“Tôi hiểu.”
“Tốt. Hãy cho tôi vài thông tin về gia đình. Alice, bố mẹ cô còn sống chứ?”
“Không. Mẹ tôi chết vì tai nạn xe hơi khi bà 41 tuổi, và cha tôi chết hồi năm ngoái, lúc 71 tuổi vì suy gan.”
“Trí nhớ của họ lúc còn sống thế nào? Đã có ai trong số họ có dấu hiệu của chứng mất trí nhớ hoặc thay đổi tính cách không.”
“Mẹ tôi hoàn toàn ổn. Cha tôi nghiện rượu suốt cả đời. Ông ấy luôn là người bình tĩnh, nhưng ông ấy cực kỳ kích động khi về già, và thật khó khăn để có được một cuộc trò chuyện mạch lạc với ông. Tôi không nghĩ ông nhận ra tôi trong nhiều năm qua.”
“Ông ấy có được đưa tới bác sĩ thần kinh không?”
“Không. Tôi chỉ nghĩ là do ông uống rượu thôi.”
“Cô thấy ông ấy thay đổi từ lúc nào?”
“Khoảng lúc năm mươi tuổi.”
“Ông ta uống rượu mỗi ngày. Ông chết vì suy gan chứ không phải Alzheimer” – John nói.
Alice và Stephanie dừng lại và âm thầm đồng ý rằng hãy cứ để anh ấy nghĩ những gì mình muốn và tiếp tục.
“Cô có anh chị em không?”
“Đứa em gái duy nhất của tôi mất trong một tai nạn xe với mẹ vào năm nó mười sáu. Tôi không có bất kỳ anh em trai nào.”
“Vậy còn cô dì, chú bác, anh chị em họ hay ông bà?” Alice cố truyền tải mớ kiến thức không mấy đầy đủ về lịch sử sức khỏe và cái chết của họ hàng mình.
“Được rồi, nếu cô không có thắc mắc nào, y tá sẽ dẫn cô đi lấy mẫu máu. Chúng tôi sẽ gửi nó qua chỗ xét nghiệm và sẽ có kết quả trong vài tuần nữa.”
Alice nhìn chằm chằm ra ngoài cửa sổ khi họ lái xe xuống Storrow Drive. Trời trở lạnh, đã 5:30 tối, và cô không nhìn thấy bất kỳ ai dọc theo sông Charles. Không có dấu hiệu của sự sống. John tắt radio. Chẳng có gì đánh lạc hướng cô khỏi những suy nghĩ về ADN bị tổn thương và mô não hoại tử.
“Nó sẽ âm tính mà, Ali.”
“Nhưng chẳng thay đổi được gì. Điều đó không có nghĩa em không mắc bệnh.”
“Không phải về lý thuyết, nhưng nó chiếm lấy hầu hết suy nghĩ của em nhiều hơn bất kỳ thứ gì.”
“Thế nó giống thứ gì? Anh cũng nói chuyện với bác sĩ Davis rồi. Anh ta đã kiểm tra em cho mỗi nguyên nhân gây chứng mất trí mà anh ta có thể đưa ra.”
“Nhìn đây, anh nghĩ em đã quá vội vàng khi đến gặp bác sĩ thần kinh. Anh ta dò những triệu chứng của em và thấy bệnh Alzheimer, nhưng đó là những gì anh ta được học, điều đó không có nghĩa là anh ta đúng. Nhớ cái lần em bị thương ở khớp gối năm ngoái không? Nếu mà em đi gặp bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình thì hắn cũng sẽ nói em bị chấn thương dây chằng hoặc gãy xương sụn, và thể nào cũng mổ nó ra. Nhưng em chỉ không cử động được trong vài tuần, em nghỉ ngơi, dùng ibuprofen, và em đã khỏe lại.”
“Anh nghĩ em chỉ đang mệt mỏi và căng thẳng, anh nghĩ những thay đổi nội tiết tố từ thời kỳ mãn kinh đang tàn phá sinh lý của em, và anh nghĩ em chỉ đang bị trầm cảm. Chúng ta sẽ xử lý tất cả, Ali, chúng ta sẽ giải quyết từng chuyện một.”
Có thể anh ấy đúng. Hiếm có người ở độ tuổi cô bị bệnh Alzheimer. Cô chỉ bị mãn kinh, và cô đã kiệt sức. Cũng có thể là cô bị trầm cảm. Điều đó sẽ giải thích tại sao cô gặp khó khăn trong việc đẩy lùi các chẩn đoán, sao cô không đấu tranh ngay cả khi được gợi ý để thoát khỏi số phận này. Đây không phải tính cách thông thường của cô. Có lẽ cô đã quá áp lực, mệt mỏi, ngay thời kỳ mãn kinh, và trầm cảm. Có lẽ cô không mắc bệnh Alzheimer.
Thứ Năm:
7:00, uống thuốc cho buổi sáng ✓
Hoàn thành bài đánh giá môn Quy luật hoạt động tâm thần ✓
11:00, gặp Dan, phòng làm việc ✓
12:00, hội thảo buổi trưa, phòng 700 ✓
3:00, buổi hẹn tư vấn di truyền (John đã có thông tin)
8:00, uống thuốc cho buổi tối
Stephanie đang ngồi phía sau chiếc bàn khi họ bước vào, nhưng lần này, cô không cười.
“Trước khi chúng ta nói về kết quả, cô có bất kỳ đánh giá nào về những thông tin mà chúng tôi cung cấp trong thời gian qua không?” – Cô ấy hỏi.
“Không” – Alice nói.
“Cô vẫn muốn biết kết quả chứ?”
“Phải.”
“Tôi rất tiếc, Alice, cô dương tính với đột biến PS1.”
Ồ, nó là như thế, bằng chứng tuyệt đối, phục vụ thẳng thừng, không thêm đường, không bỏ muối, không ai đuổi bắt. Và điều này đã chặn đứt mọi lối đi. Cô có thể gọi một ly cocktail làm từ hỗn hợp của estrogen, Xanax và Prozac, rồi ngủ mười hai tiếng một ngày trong suốt sáu tháng ở trại Canyon, nhưng cũng chẳng thay đổi được gì. Cô bị bệnh Alzheimer. Cô muốn nhìn John, nhưng cô không tài nào ngoái đầu lại được.
“Như chúng ta đã nói, đột biến này là tính trạng trội; nó liên quan nhất định đến sự tiến triển của bệnh Alzheimer, vì vậy kết quả này phù hợp với chẩn đoán mà cô đã nhận được.”
“Tỷ lệ dương tính sai của phòng thí nghiệm là bao nhiêu? Tên của phòng thí nghiệm đó là gì?” – John hỏi.
“Phòng xét nghiệm Athena, và họ đã xét nghiệm được ở mức độ chính xác hơn 99% đối với các ca phát hiện đột biến này.”
“John, là dương tính” – Alice nói.
Cô nhìn thẳng vào anh. Khuôn mặt anh, bình thường góc cạnh và cương quyết, giờ đã chùng xuống và có gì đó xa lạ với cô.
“Tôi rất tiếc, tôi biết cả hai đang tìm lối thoát cho căn bệnh này.”
“Chuyện này có ảnh hưởng gì tới con chúng tôi không?” – Alice hỏi.
“Có nhiều vấn đề đấy. Chúng bao nhiêu tuổi rồi?”
“Chúng đều ở tuổi đôi mươi.”
“Vậy nên chúng tôi không mong đợi chúng sẽ có bất kỳ triệu chứng gì. Con của cô có 50% khả năng kế thừa đột biến và 100% sẽ gây bệnh. Xét nghiệm gien tiền triệu chứng là có khả thi, nhưng có nhiều thứ cần phải xem xét. Liệu chúng có muốn biết khi đang còn trẻ hay không? Liệu điều này có thay đổi cuộc sống của chúng không? Nếu xét nghiệm của đứa này dương tính còn đứa kia âm tính thì sao, có ảnh hưởng đến mối quan hệ của chúng không? Alice, chúng có biết về chẩn đoán của cô không?”
“Không.”
“Cô nên nghĩ về việc phải nói với chúng sớm. Tôi biết có rất nhiều thứ cần giải quyết, đặc biệt là khi bản thân cô vẫn đang nhận thức được điều này. Với một bệnh tiến triển nhanh như thế, cô cần có kế hoạch để nói với chúng sau này, để sau này có khi cô sẽ không thể nói được như dự tính ban đầu. Hay cô muốn John là người sẽ nói điều này với chúng.”
“Không, chúng tôi sẽ nói chuyện với chúng” – Alice kiên quyết.
“Họ đã có con hay chưa?”
Anna và Charlie.
“Chưa” – Alice đáp.
“Nếu họ có dự định đó thì đây thật sự là những thông tin quan trọng mà họ cần biết. Dưới đây là một số thông tin văn bản mà tôi thu thập được, cô có thể cung cấp cho họ nếu muốn. Ngoài ra, đây là danh thiếp của tôi và của một bác sĩ chuyên khoa đã từng trò chuyện với gia đình những người từng trải qua sàng lọc di truyền và chẩn đoán. Cô có bất kỳ thắc mắc nào nữa không?”
“Không, giờ tôi không nghĩ được gì cả.”
“Tôi rất tiếc vì đã không cung cấp cho cô kết quả như mong muốn.”
“Tôi cũng vậy.”
Cả hai đều im lặng. Họ vào trong xe, John trả phí giữ xe, và họ theo lộ trình rời Storrow Drive trong im lặng. Trong hai tuần liên tiếp, nhiệt độ hạ xuống âm với những đợt rét. Những người chạy bộ buộc phải ở trong nhà, hoặc là chạy bộ trên máy tập hoặc đơn giản chỉ cần đợi cho thời tiết ấm lên. Alice rất ghét máy tập chạy bộ. Cô ngồi ở ghế khách và chờ đợi John sẽ nói gì đó. Nhưng anh không làm thế. Anh đã khóc suốt quãng đường về nhà.